在日常生活中，人体的每个细胞中，具有23对染色体，22对常染色体，和1对性染色体，共46条。4号染色体的遗传物质，来自于父亲和*的基因遗传物质，共同形成一对。研究表明4号染色体共跨越约1.91亿个DNA碱基对，占细胞总DNA的6%以上。现在已知的4号染色体可能含有1000-1100个基因，4号染色体出现异常的患者，可能患有癌症、肌营养不良症、白血病等疾病，还会引起生长发育迟缓、智力低下、心脏缺陷等症状。
4号染色体异常出现的相关疾病
一、癌症
在目前，科学家已经在几种人类癌症中鉴定出了4号染色体异常的变化。4号染色体出现异常变化是体细胞的，伴随一个人的一生，并且仅存在于某些细胞中。4号染色体和多数其他染色体之间的遗传物质发生重排易位，是引发癌症的主要原因，并且与白血病相关。
二、肌营养不良症
肌营养不良症是主要由涉及4号染色体的长(q)臂的遗传物质发生变化所引起的。肌营养不良的患者会表现出肌肉无力、人体消瘦、肌肉萎缩等症状，并且随时间变化而缓慢恶化。该疾病是由称为D4Z4的DNA遗传物质区域的变化引起的，该区域位于4号染色体末端附近位置，当该区域出现低甲基化，附着的甲基太少时，会导致面肩肱型肌出现营养不良症。
三、慢性嗜酸性粒细胞白血病
通常情况下，pDGFRA相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病是由涉及pDGFRA基因的遗传物质出现异常引起的，pDGFRA基因是4号染色体上发现的一种基因。白血病实际上就是一种血细胞癌，主要表现为嗜酸性粒细胞数量的不断增加，破坏人体的免疫系统，并参与到与白细胞的反应中。
四、Wolf-hirschhorn综合征
Wolf-hirschhorn综合征是由4号染色体的短(p)臂末端附近DNA遗传物质的缺失所引起的，该位置具体描述为4p16.3。这种疾病的体征和症状与4号染色体这部分多个基因的丢失有关。但是基因删除的大小因个体而存在差异。研究表明，较大的缺失往往导致患儿存在更严重的智力残疾和身体异常。
五、其他4号染色体病症
4号染色体出现异常，如果来自4号染色体的短(p)臂的基因遗传物质的一些缺失不涉及关键区域WhSCR-2。这些缺失引起的症状和体征与Wolf-hirschhorn综合征是不相同的，如果4号染色体的数量或结构的变化可以引起患者出现多种症状，患者表现出生长和发育迟缓、智力低下、面部特征、心脏缺陷和其他医学问题。
总体而言，在日常生活中，人体的每个细胞中，具有23对染色体，22对常染色体，和1对性染色体，共46条。4号染色体的遗传物质，来自于父亲和*的基因遗传物质，共同形成一对。研究表明4号染色体共跨越约1.91亿个DNA碱基对，占细胞总DNA的6%以上。现在已知的4号染色体可能含有1000-1100个基因，4号染色体出现异常的患者，可能患有癌症、肌营养不良症、白血病等疾病，还会引起生长发育迟缓、智力低上、心脏缺陷等症状。
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